Mientras espero a que el médico me llame, hojeo el boletín de noticias médicas que he cogido en recepción. En la sección de enfermedades raras aparece todo un artículo a página entera sobre el síndrome de Angelman o el trastorno del ‘títere feliz’. Inmediatamente me interesa que un trastorno pueda provocar la felicidad que a su vez desequilibra a la persona que la siente. Parece que este síndrome es un trastorno neurológico asociado al cromosoma 15 descrito en 1965 por Harry Angelman como el síndrome del bebé feliz. La doctora Elisabeth Gabau, coordinadora de la Unidad de Genética Clínica del Hospital de Sabadell, dice que las personas que lo padecen sufren una discapacidad intelectual grave y un importante retraso motor así como un estancamiento pericraneal con evolución a microcefalia, mandíbula prominente, profusión de la lengua, hipopigmentación de la piel y de los ojos y escoliosis. Por otro lado, añade, también padecen de fuertes convulsiones de tipo epiléptico, problemas con el lenguaje oral que a menudo implica ausencia de palabra y complicaciones atáxicas de equilibrio que intentan corregir manteniendo los pies y las manos muy separados. El síndrome se manifiesta pronto y no suele afectar a la esperanza de vida de la persona afectada.
Como gran parte de las enfermedades, los médicos han conseguido atajar la sintomatología pero no han hallado la curación. Parece que la pérdida de la región q11-q13 del cromosoma 15 materno es el responsable, si fuera pérdida por parte del padre el recién nacido padecería el síndrome de Prader-Willi. El síndrome Prader-Willi presenta, según la amiga Wikipedia, un cuadro clínico de obesidad, talla baja, hipogonadismo, criptorquidia (trastorno del desarrollo de los mamíferos que consiste en el descenso incompleto de uno o ambos testículos a través del canal inguinal hacia el escroto) y alteraciones del aprendizaje tras una etapa de hipotonía muscular pre- y post natal, dando un impresión de una lesión cerebral severa.
El síndrome de Angelman impide que el niño o la niña demuestren lo que son capaces de comprender, mucho más de lo que aparentan. El síndrome de Prader-Willi tiene aspectos obsesivos compulsivos y no alcanza nunca sentido de la satisfacción en la alimentación.
Estos dos trastornos constatan la omnipresente sensación que siempre he tenido con respecto del ser humano: somos raros, muy raros. Y peculiares hasta en los trastornos y las enfermedades.
De pronto, mientras leía el artículo, he sentido un especial afecto por esos niños y niñas a los que no conozco y que, sin embargo, existen. Esa ‘felicidad’ que los lleva a lugares que nosotros nunca conoceremos. Tantos lenguajes que nos perdemos, tantas percepciones que somos incapaces de comprender porque la dimensión que nos domina es la dimensión de la supervivencia y el equilibrio, que es, por otra parte, no digo que no, la que debe ser para que sigamos intentando no autoextinguirnos.
De tanto en tanto va bien salir de nosotros mismo y acercarnos a lo diferente. Hoy a ese síndrome del hombre ángel, Angelman. Qué curioso el nombre, ¿no?
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